Primul pacient din lume tratat cu CRISPR personalizat este un bebeluș cu o boală genetică rară

Un bebeluș din Statele Unite a devenit primul pacient din lume care a primit o terapie genetică personalizată cu tehnologia CRISPR, într-o încercare istorică de a trata o boală metabolică rară și fatală. Intervenția a avut loc la Spitalul de Copii din Philadelphia și a fost realizată în colaborare cu Penn Medicine.

KJ Muldoon, născut în vara anului 2024, a fost diagnosticat la scurt timp după naștere cu o afecțiune genetică gravă, cunoscută sub numele de deficiență severă de carbamoil-fosfat sintetază 1 (CPS1). Boala afectează ficatul și poate fi letală în aproximativ jumătate din cazurile infantile. Până acum, singura opțiune terapeutică eficientă pe termen lung era transplantul hepatic, relatează CBCNews.

Un moment istoric pentru medicina genetică

În locul transplantului, echipa medicală le-a propus părinților lui KJ o alternativă fără precedent: folosirea tehnologiei CRISPR într-o formă complet personalizată, adaptată profilului său genetic unic. Aceasta presupune editarea precisă a ADN-ului pentru a corecta mutația responsabilă de boală – una din cele peste 20.000 de gene din corpul său.

Bebeluşul a primit trei perfuzii cu terapie experimentală la nivelul ficatului, la începutul acestui an. Potrivit comunicatului emis de Penn Medicine, KJ este primul pacient cunoscut la nivel global tratat cu CRISPR personalizat.

Soția lui Robert Wolf, terorizată de obsesia lui pentru Teodora. Și-a dus propria familie în pragul disperării. Ce a făcut imediat după ce a apăsat pe trăgaci: „Monstrul din mine”

Cristian Boureanu, prima reacție după ce a fost acuzat de agresiune sexuală. Cum ar fi ajuns tânăra în dormitorul locuinței lui: „A deschis discuția despre bani”

Rezultatele de până acum sunt încurajatoare: copilul nu a prezentat reacții adverse grave și se dezvoltă bine, câștigând în greutate. Deși va trebui monitorizat toată viața, medicii consideră că intervenția marchează un punct de cotitură în terapia bolilor genetice rare.

De la experiment la speranță pentru mii de copii

Cazul a fost publicat oficial în prestigioasa revistă New England Journal of Medicine, iar vestea a atras atenția întregii comunități științifice. Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas, directoarea programului pentru terapii genetice la Spitalul de Copii din Philadelphia, a declarat că, deși este nevoie de prudență și monitorizare, rezultatele inițiale oferă speranță reală.

Tehnologia CRISPR – acronim pentru clustered regularly interspaced short palindromic repeats – permite corectarea precisă a mutațiilor care provoacă boli. În cazul lui KJ, cercetătorii au reușit să izoleze mutația specifică și să o repare, transformând ceea ce până acum era doar teorie într-o intervenție cu aplicabilitate reală.

Un viitor nou pentru medicina pediatrică

Deși CRISPR personalizat se află abia la început, specialiștii consideră că această abordare ar putea deschide drumul către tratamente eficiente pentru multe alte boli genetice rare. Dr. Brian Brown, director al Icahn Genomics Institute din New York, a declarat pentru CBS News că este „uimit” de potențialul tehnologiei și că acesta este doar „prima zi din viitorul felului în care vom trata bolile”.

Mama copilului, Nicole Muldoon, a povestit că, la un moment dat, nu era sigură dacă își va putea ține vreodată copilul în brațe zâmbind. „Acum îl văd râzând și jucându-se, și este… copleșitor de emoționant”, a spus ea.

Intervenția nu doar că a oferit o nouă șansă la viață unui copil, dar a deschis o nouă eră în medicina de precizie, unde tratamentele nu sunt doar pentru o boală, ci pentru un pacient anume.