VIDEO: Orașul în care aproape toți locuitorii sunt veri. Boala misterioasă care i-a unit și i-a pus în alertă cercetătorii

La marginea nord-estului Braziliei, într-un orășel numit Serrinha dos Pintos, o comunitate de mai puțin de 5.000 de oameni trăia de zeci de ani cu o boală misterioasă. Copiii pierdeau treptat abilitatea de a merge, unii ajungeau în scaun cu rotile, iar nimeni nu știa de ce. Totul până când a apărut Silvana Santos, o geneticiană din Sao Paulo, scrie BBC.

Spoan: o boală rară, o comunitate unită prin rudenie

Santos a fost prima care a pus un nume suferinței: sindromul Spoan, o afecțiune genetică extrem de rară care afectează sistemul nervos. Aceasta apare doar atunci când ambii părinți poartă aceeași mutație genetică, ceea ce e mai probabil în comunități însemnat de omogenizate genetic. La Serrinha, peste 30% dintre cupluri sunt formate din veri de diferite grade.

Această realitate a fost confirmată de Santos în urma unui studiu genetic extins, care a durat ani de zile. Ea a mers din ușă în ușă, a adunat mostre de ADN, a discutat cu familiile, a ascultat poveștile lor. în cele din urmă, a descoperit mutația responsabilă pentru boală: o pierdere minusculă dintr-un cromozom care determină o supraproducție de proteină la nivelul creierului.

Intrarea în Serrinha dos Pintos, orașul în care, potrivit cercetărilor, aproape o treime dintre cupluri sunt formate din rude apropiate. (Foto: BBC)

O misiune care a schimbat o comunitate

Când a ajuns prima dată în Serrinha, Santos a simțit că a intrat „într-o lume aparte”. Peisajul idilic contrasta cu suferința celor care nu aveau niciun diagnostic. Oamenii trăiau cu rușinea sau eticheta de „infirmitate”, fără să știe cauza. Astăzi, termenul Spoan este cunoscut de toată lumea din oraș.

Horoscop zilnic 15 mai 2025. Taurii iau decizii importante legate de bani, Fecioarele primesc o veste bună la muncă

Alimentul pe care să îl pui pe pervaz în zilele călduroase. Aşa nu vor mai intra muştele în casă

Mulți o numesc pe Santos salvatoarea lor. Marquinhos, un pacient, spune: „Ne-a dat un diagnostic. Apoi au venit ajutoarele, finanțările, scaunele cu rotile”. Inclusiv limbajul s-a schimbat: oamenii nu mai vorbesc despre „copii bolnavi” sau „ciudați”, ci despre o comunitate afectată genetic, dar conștientă de identitatea sa.

Imagine de ilustrație din orașul Serrinha dos Pintos, unde sindromul Spoan a atras atenția comunității științifice. (Foto: Primăria orașului Serrinha dos Pintos / Facebook)

O boală cu rădăcini vechi de secole

Legenda locală spune că mutația a fost transmisă de un bărbat seducător, Maximiano. Dar studiile genetice indică altceva: mutația este mult mai veche, cel mai probabil venind cu primii coloniști europeni în nord-estul Braziliei, acum peste 500 de ani. Originea comună cu doi pacienți din Egipt, descoperiți ulterior, pare să indice o legătură cu Peninsula Iberică și cu comunități evreiești sau maure care au fugit din calea Inchiziției.

Viitorul: prevenție, nu interdicție

Astăzi, Santos este profesor universitar și conduce un centru de educație genetică. Participă la un proiect al Ministerului Sănătății din Brazilia care va testa peste 5.000 de cupluri pentru boli genetice recesive. Nu pentru a opri căsătoriile între veri, ci pentru a le oferi informații despre riscuri și decizii responsabile.

„La noi, în adâncul sufletului, toți suntem veri. Suntem toți rudenii”, spune Larissa, o tânără din oraș care s-a căsătorit cu un verișor îndepărtat.

Deși nu mai locuiește într-acolo, pentru Santos fiecare vizită la Serrinha dos Pintos „e ca o întrevedere de familie”. O familie unită printr-o suferință comună, dar și printr-o cercetătoare care a refuzat să plece fără răspunsuri.